Dá se mastocytóza vyléčit?

Mastocytóza je primární abnormální akumulace žírných buněk (žírných buněk) v jakémkoli orgánu, nejčastěji však v kůži.

Mastocytóza je takzvané klonální onemocnění. Klonální onemocnění začíná jednou nebo více změnami v DNA jedné kmenové buňky v kostní dřeni.

DNA (deoxyribonukleová kyselina) je jakýsi plán života, složitý kód, který obsahuje údaje o dědičné informaci. Tato komplexní makromolekula je schopna uchovávat a přenášet dědičnou genetickou informaci z generace na generaci. Změny v DNA nezralé (hematopoetické) kmenové buňky způsobují její neustálé dělení, což má za následek další a další patologické kmenové buňky, které dozrávají a mění se na jeden nebo více typů elementů krevních buněk.

Stav pacientů se zpravidla zhoršuje tím, že se patologické buněčné krevní elementy hromadí v kostní dřeni, periferní krvi a různých tkáních.

Ve většině případů zůstává příčina mastocytózy neznámá. Poruchy genů a následný rozvoj onemocnění mohou být způsobeny jak faktory prostředí, tak chybou, ke které dochází při dělení buněk. Mohou se vyskytovat po celý život pacienta. Takové mutace se nazývají získané nebo somatické.

Případy mastocytózy byly hlášeny u několika členů stejné rodiny. Obecně platí, že mastocytóza není dědičné onemocnění.

Klinické projevy mastocytózy

Často se příznaky mastocytózy objevují dlouho předtím, než navštívíte lékaře a stanovíte diagnózu. Projevy jsou nespecifické a lze je pozorovat u jiných onemocnění a stavů. Příznaky mastocytózy jsou zprostředkovány působením mediátorů po degranulaci žírných buněk a přímo proliferací žírných buněk v orgánu.

Klinický obraz je určen typem onemocnění. Existují dvě formy mastocytózy – kožní a systémová.

Kožní forma se dělí na generalizovanou kožní (urticaria pigmentosa, perzistující makulární teleangiektázie, difuzní mastocytóza) a mastocytom (nádor, obvykle solitární).

Kožní mastocytóza je charakterizována následujícími příznaky: tvorba skvrn, uzlů, papulí na kůži; barva vyrážky může být růžová, červená, žlutá, hnědá; svědění v místě vyrážky.

Zvláštní zbarvení prvků kožní mastocytózy je způsobeno zvýšením počtu buněk v kůži, které produkují pigment (melanocyty) a ukládáním značného množství pigmentu, což lze zjevně vysvětlit složitými mezibuněčnými vztahy. mezi melanocyty a žírnými buňkami.

Charakteristickým subjektivním příznakem je svědění kůže. U většiny pacientů se zarudnutí a zánět kůže zjistí již při mírném mechanickém podráždění. Trauma postižené oblasti kůže má za následek zarudnutí, aktivní tvorbu puchýřů, ještě výraznější svědění a následné samovymizení. Tento stav je definován jako fenomén Daria-Unna.

Je třeba poznamenat, že kožní projevy nejsou vždy pozorovány u systémové formy mastocytózy.

Příznaky systémové mastocytózy závisí na lokalizaci patologického procesu.

Pokud je tedy trávicí trakt poškozen, mohou se objevit následující klinické projevy: nevolnost, zvracení; bolest žaludku; průjem až 10krát denně; ztráta chuti k jídlu; hubnutí; říhání s nepříjemným zápachem; bledá kůže; slabost, snížená výkonnost.

Při systémové mastocytóze může dojít k osteoporóze (měknutí tkáně) – bolesti kostí, zlomeniny bez poranění.

Pokud jsou játra poškozena, jejich velikost se může zvýšit; pocit nepohodlí a těžkosti v pravém hypochondriu; zežloutnutí kůže; porušení aktu defekace, změna barvy a konzistence stolice; žaludek se může zvětšit; v ústech je hořkost, nepříjemné říhání; Na povrchu jazyka se mohou tvořit trhliny a jazyk samotný může být potažen bílým povlakem.

Při poškození sleziny se orgán zvětšuje, v levém hypochondriu se objevuje pocit těžkosti a nepohodlí; pocit plnosti v žaludku i při minimálním množství zkonzumovaného jídla; bolest, která je lokalizována vlevo, může vyzařovat do zad a paže.

Také systémová forma mastocytózy může ovlivnit centrální nervový systém, který bude charakterizován následujícími příznaky: časté bolesti hlavy bez zjevného důvodu; závrať; porušení motorických a řečových funkcí; narušení spánkového cyklu; podrážděnost, náhlé změny nálady; zhoršení paměti; kožní vyrážky.

Pacienti s mastocytózou nemusí mít vyšší pravděpodobnost alergií než běžná populace.

Vzhledem k tomu, že žírné buňky produkují heparin, může to vést ke krvácení z nosu, hematemeze, meleně a ekchymóze.

Příznaky intoxikace jsou charakteristické: zvýšená tělesná teplota; silná únava, slabost, celková slabost, malátnost, ztráta hmotnosti bez zjevné příčiny.

Mnoho pacientů pod řádným lékařským dohledem, léčbou a pečlivým dodržováním všech doporučení nemá žádné klinické projevy, nebo mohou být dlouhodobě minimální.

Extrémně agresivní formou systémové mastocytózy je leukémie z mastocytů. Jedná se o velmi vzácnou formu akutní myeloidní leukémie, která se obvykle jeví jako samostatné onemocnění, ale může se objevit jako maligní transformace systémové mastocytózy. Diagnóza akutní mastocytární leukémie podle kritérií Světové zdravotnické organizace vyžaduje přítomnost alespoň 20 % maligních mastocytů v kostní dřeni a alespoň 10 % z celkového počtu bílých krvinek v krvi.

Pokud zhoubné žírné buňky tvoří méně než 10 % všech jaderných, tedy bílých krvinek, pak se tato forma nazývá aleukemická nebo subleukemická akutní leukémie ze žírných buněk.

Akutní mastocytární leukémie je extrémně agresivní forma akutní myeloidní leukémie a má velmi špatnou prognózu. V naprosté většině případů se multiorgánové selhání, včetně selhání kostní dřeně, rozvine během několika týdnů nebo měsíců od diagnózy.

Anafylaxe je život ohrožující stav. Dosud neexistuje obecně přijímaná definice anafylaxe, specifická kritéria pro její diagnostiku ani přesná klasifikace.

Anafylaxe je syndrom nebo skupina systémových příznaků: pacient má dušnost, bronchospasmus, pokles krevního tlaku, zrychlený tep, dále závratě, ztrátu vědomí, gastrointestinální příznaky a zvýšenou tělesnou teplotu.

Generalizovaná kopřivka nebo otok se vyskytuje při anafylaxi přibližně v 92 % případů a může se vyskytovat buď samostatně jako jediný symptom, nebo doprovázet těžkou anafylaxi.

Mastocytóza se často kombinuje s jinými hematologickými onemocněními nemateriální povahy. V tomto ohledu může klinický obraz obsahovat příznaky zprostředkované jiným onemocněním.

Každý případ je jedinečný a všichni pacienti by měli podstoupit vyšetření nařízená hematologem, lékařem, který se specializuje na léčbu krevních poruch. Pouze lékař může určit příčinu určitých klinických projevů pomocí vhodných diagnostických opatření.

Zpočátku je pacient vyšetřen. Během úvodního vyšetření by měl pacient sdělit následující:

• jak dávno se začaly objevovat první známky;
• jaké příznaky jsou přítomny;
• osobní a rodinná anamnéza;
• přítomnost chronických onemocnění gastrointestinálního traktu, centrálního nervového systému, kardiovaskulárního systému;
• zda pacient v současné době užívá nějaké léky bez lékařského předpisu.

Tření nebo trauma postižené kůže způsobuje puchýře a zarudnutí kůže (znak Unna-Darye). Pozitivní symptom je detekován u více než 90 % pacientů.

Ve všech případech je k potvrzení diagnózy indikována biopsie kožních elementů s následným histologickým a imunohistochemickým vyšetřením.

Pro potvrzení diagnózy se vyšetřuje hladina uvolněných mediátorů, tryptázy.

Povinnou součástí diagnostiky je trepanobiopsie hřebene kyčelního s následným vyšetřením materiálu odborným patologem.

Všichni pacienti podstupují molekulárně genetickou studii – screening na mutaci c-KIT D816V. Vyšetřuje se punkce kostní dřeně, krev nebo jiné extrakutánní léze. Může být nutné otestovat další mutace (například FIP1L1-PDGFRA se testuje na zvýšený počet eozinofilů v kostní dřeni nebo krvi).

Kompletní nátěr periferní krve a panel biochemie krve se provádějí rutinně a opakují se, aby se vyloučila související hematologická onemocnění a systémové zapojení do mastocytózy. Anémie, leukopenie, leukocytóza nebo trombocytopenie mohou naznačovat poškození kostní dřeně.

Invazivní diagnostické postupy se provádějí u pacientů se specifickými příznaky naznačujícími systémovou mastocytózu. Bolest břicha může vyžadovat ultrazvuk břicha, kontrastní studie a/nebo endoskopii. Při podezření na kostní postižení může být nutné kostní CT vyšetření.

Přes dostupná diagnostická kritéria je stanovení diagnózy mastocytózy spojeno s určitými obtížemi. Jedním z důvodů je kombinace mastocytózy s jinými hematologickými onemocněními. V tomto ohledu jsou nutné další diagnostické postupy, jejichž potřebu určuje lékař.

Lékař může určit taktiku léčby až po obdržení výsledků všech nezbytných diagnostických postupů. Je důležité, aby pacienti prodiskutovali všechny dostupné způsoby léčby se svými poskytovateli zdravotní péče, včetně těch, které se používají v klinických studiích. Samoléčba může vést k rozvoji závažných komplikací.

Léčba je indikována pouze v případě, že jsou přítomny příznaky a je zaměřena na jejich zmírnění. Doporučuje se multidisciplinární přístup k léčbě. V týmu lékařů by měl být podle klinických projevů dermatolog, hematolog a specializovaní specialisté. Někteří pacienti potřebují pouze pozorování a symptomatickou léčbu, ale někteří pacienti potřebují chemoterapii a alogenní transplantaci kostní dřeně.

Kožní projevy (zarudnutí, svědění, kopřivka) se realizují především prostřednictvím speciálního typu receptorů (H1 receptory). Klinické kožní projevy lze kontrolovat antihistaminiky. Antagonisté H1 mohou také zmírnit gastrointestinální křeče. Pokud nejsou žádné projevy mastocytózy, pak užívejte antihistaminika před kontaktem s faktorem, který může způsobit degranulaci žírných buněk. Mnoho antialergických léků má hypnotický účinek a netrvá dlouho, proto je lepší používat léky, které nezpůsobují ospalost.

Antagonisté H2 receptoru potlačují nadměrnou sekreci kyseliny v žaludku, což je důležitý faktor při vzniku gastritidy a peptických vředů. H2 antihistaminika jsou často neúčinná při kontrole průjmu. V tomto případě jsou účinná anticholinergika neboli kromony. Cromony předepsané perorálně zmírňují kožní příznaky, symptomy z centrálního nervového systému a snižují bolest břicha. Hlavním lékem je Cromolyn sodný, ale častěji se používá jiný lék stejné skupiny – Ketotifen.

Tyto léky jsou bezpečné a vhodné pro dlouhodobé, včetně dlouhodobého užívání.

Systémové kortikosteroidy mohou pomoci při závažných kožních vyrážkách, střevní malabsorpci nebo ascitu.

Fotochemoterapie (ultrafialové ozáření spektra A v kombinaci s fotosenzibilizátorem, PUVA terapie) vede ke zmírnění svědění a vymizení vyrážek, ale po ukončení terapie se symptomy obnoví.

Ke zmírnění svědění se používají inhibitory leukotrienových receptorů, ale o účinnosti takové terapie je málo údajů.

U pacientů se systémovou mastocytózou vede prodloužené uvolňování mediátorů do krve k osteoporóze – měknutí kostí, což může následně vést k náhodným zlomeninám. Aby se tomu zabránilo, doporučuje se neustále užívat Cromolyn sodný. V těžkých případech (při agresivní mastocytóze a prokázaném poškození kosti – zlomeniny, změny na RTG snímku) se používají léky ze skupiny bisfosfonátů. Pacienti s mastocytózou někdy pociťují bolest kostí. Pokud vyšetření neodhalí známky destrukce kosti (agresivní mastocytóza), pak je předepsáno dlouhodobé užívání léků proti bolesti.

Léčba chemoterapeutiky je nezbytná u pacientů s agresivními formami systémové mastocytózy, mastocytární leukémie a sarkomu mastocytů. Chemoterapie nedokáže pacienta zcela vyléčit a na druhou stranu cytostatika často vedou k závažným komplikacím.

Midostaurin dává pozitivní výsledek u 60 % pacientů, zatímco degranulační reakce jsou méně časté. Lék byl registrován v Rusku pro léčbu agresivní mastocytózy, mastocytózy s jiným hematologickým onemocněním a leukémie z mastocytů v roce 2020.

Imatinib mesylát, inhibitor tyrsinkinázového receptoru, lze použít k agresivní systémové mastocytóze. Lék je celkem bezpečný, ale citlivých na něj je pouze asi 10 % pacientů s agresivní mastocytózou, kteří nemají mutaci c-KIT D816V.

Ostatní léky této skupiny (Dasatinib, Nilotinib, Mazitinib) vykazují spíše slabé účinky a v každodenní praxi se nepoužívají.

Interferon alfa se používá k léčbě agresivních forem mastocytózy a může kontrolovat symptomy zprostředkované onemocněním. Interferon alfa se také používá k léčbě osteoporózy způsobené mastocytózou. Interferon musí být podáván subkutánně. Lék je účinný u 55 % pacientů, ale někdy trvá několik měsíců, než se účinek dostaví. Nejčastěji ve dnech podávání vyvolává interferon příznaky podobné chřipce – bolesti kloubů, bolesti kostí, které rychle mizí.

Kladribin je poměrně silný lék a používá se, když je potřeba rychle odstranit maximální počet nádorových buněk. Riziko komplikací u kladribinu je výrazně vyšší než u jiných léků. Jeho účinnost je také asi 55%, ale působí mnohem rychleji.

Pokud je mastocytóza diagnostikována ve spojení s jinými hematologickými onemocněními, pacienti by měli dostat léčbu na agresivnější onemocnění.

Léčba leukémie ze žírných buněk se provádí podle programů pro léčbu akutní myeloidní leukémie, ale účinné metody terapie dosud nebyly nalezeny.

“Hydroxykarbamid” je chemoterapeutický lék pro perorální podávání. Lék je dobře snášen a má nízké riziko nežádoucích účinků. Míra odpovědi na léčbu hydroxykarbamidem je však nízká.

Transplantace krevních kmenových buněk se používá mnohem méně často u pacientů s agresivní systémovou mastocytózou nebo mastocytární leukémií.

Kromě běžných nemocí, které každý zná, existuje mnoho nemocí, které jsou vzácné a projevují se atypicky. A přinášejí pacientům mnoho utrpení a lékařům bolesti hlavy. Mezi taková onemocnění patří mastocytóza, onkologická léze kostní dřeně, která je často detekována a léčena až po uplynutí času. Spolu se společností Novartis zjišťujeme, co to je, jak se projevuje, jaké to je a jak s ním správně zacházet.

Při mastocytóze se zvyšuje tvorba žírných buněk (žírných buněk, jeden z typů bílých krvinek). Dostávají se do krve, hromadí se v pojivové tkáni různých orgánů (difúzně nebo ve formě agregátů) a jsou aktivovány. Tyto buňky slouží jako důležitý zdroj zánětlivých mediátorů a vazoaktivních látek, podílejí se také na hojení ran, tvorbě nových cév a alergických reakcích.

Mastocytóza je vzácná – podle různých zdrojů od jednoho případu na 8000 20000–XNUMX XNUMX obyvatel Země bez ohledu na pohlaví a etnický původ. Skutečná prevalence může být vyšší v důsledku nedostatečné diagnózy nebo nesprávné diagnózy. Asi 65 procent případů se vyvine u dětí, ačkoli se může objevit v jakémkoli věku. Mastocytóza se může projevit kožními a systémovými formami. Kožní je mnohem častější, zejména u dětí (asi 90 procent všech případů).

Na portálu si můžete stáhnout krevní testy a zjistit, zda v nich nejsou abnormality, které mohou naznačovat systémovou mastocytózu Hemogid. Tam získáte bezplatnou informační konzultaci od specialisty.

Kožní projevy mastocytózy poprvé popsali britští vědci Edward Nettleship a Warren Tay v roce 1869. O devět let později nazval A. Sangster tyto projevy urticaria pigmentosa.

O rok později objevil slavný německý imunolog, bakteriolog a chemik Paul Ehrlich žírné buňky. A v roce 1887 jeho krajan a jmenovec Unna (Paul Unna) na základě klinických a histologických údajů předložil podrobný popis nemoci.

V roce 1936 Francouz Albert Sézary a spoluautoři vymysleli termín „mastocytóza“, který v roce 1953 zpopularizoval Robert Degos. 13 let po Cesariho publikaci J. M. Ellis poprvé popsal systémovou formu onemocnění. Světová zdravotnická organizace (WHO) schválila terminologii, klasifikaci a diagnostická kritéria pro mastocytózu teprve v roce 2001.

WHO klasifikace mastocytózy, 2016
Kožní mastocytóza.

• Makulopapulózní kožní mastocytóza nebo urticaria pigmentosa.
• Difuzní kožní mastocytóza.
• Kožní mastocytom.

• Pomalá (indolentní, indolentní) systémová mastocytóza.
• Pomalá (doutnající) systémová mastocytóza.
• Systémová mastocytóza spojená s hematologickým onemocněním (nežírné buňky).
• Agresivní systémová mastocytóza.
• Leukémie ze žírných buněk.

Sarkom žírných buněk.

Další odstavec obsahuje podrobný popis toho, co se děje v těle pacienta z biologického hlediska. Pokud vás zajímá, jak si toto onemocnění všimnout a co kromě alkoholu a kořeněných jídel může způsobit příznaky, přejděte přímo do podnadpisu „Systémová diagnostika“

Co se děje v těle pacienta

Přes poměrně dlouhou historii výzkumu mastocytózy nejsou mechanismy jejího výskytu a rozvoje dosud plně prozkoumány. Se zdokonalováním diagnostických technik se však objevují nové údaje o této problematice.

Mastocytóza je téměř vždy způsobena bodovou mutací v genu kódujícím protoonkogenní receptor tyrozinkinázy c-kit (CD117, SCFR), který se váže na faktor kmenových buněk (SCF). zjednodušeně řečeno, aktivnější receptor na povrchu žírných buněk a jejich prekurzorů v kostní dřeni způsobuje nekontrolovaný zvýšený růst a zrání tohoto typu buněk.

Nejčastější mutací (více než 80 až 95 procent pacientů se systémovou mastocytózou) je D816V, ale onemocnění mohou způsobit i jiné polymorfismy c-kit; v tuto chvíli je známo asi 20 z nich. K rozvoji různých forem mastocytózy a jejich mohou přispívat i průvodní mutace jiných genů, např. TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, JAK2, CBL, NRAS, KRAS a další. závažnost. V drtivé většině případů takový genetické vady vznikají v somatických (nereprodukčních) buňkách po početí, proto chybí u příbuzných a nepřenášejí se na potomstvo. V ojedinělých případech je onemocnění familiární povahy a dědí se autozomálně dominantním způsobem, to znamená, že člověk s jednou vadnou kopií genu ji s 50procentní pravděpodobností předá dítěti.

Žírné buňky s podobnými mutacemi (degenerované, neoplastické), kromě „nativních“ membránových proteinů – tryptázy žírných buněk (MCT) a CD117 – často exprimují neobvyklé CD25, CD2 a méně často CD30, CD33, CD52 a/nebo CD123. . Detekce těchto proteinů přispívá k diagnostice onemocnění. Kromě toho změněné buňky syntetizují povrchové antigeny lékové rezistence, jako jsou CD47, CD243 a CD274, které by se mohly stát cílem nových léků.

Další scénář, jak vyplývá z definice mastocytózy, je zřejmý: nekontrolovatelně se množící buňky vstupují do krve a hromadí se v různých orgánech. Tam uvolňují vazoaktivní látky a zánětlivé mediátory: histamin, heparin, prostaglandiny, leukotrieny, tumor nekrotizující faktor α a mnoho dalších, které způsobují poškození tkání. Komprese nahromaděnými mastocyty také přispívá k dysfunkci orgánů.

U častější kožní formy je jejich „invaze“ omezena na kůži, což je již značně nepříjemné. V mnohem vzácnější, závažnější a obtížně diagnostikovatelné systémové formě se neoplastické žírné buňky hromadí mimo kůži, ačkoli ji obvykle také zahrnují. Tato forma je často „maskována“ jako kožní onemocnění nebo onemocnění jednotlivých orgánů. Proto se budeme podrobněji zabývat systémovou mastocytózou.

Diagnostika systému

Nejčastěji systémová mastocytóza postihuje kůži (projevy jsou podobné kožní formě) a gastrointestinální trakt (záněty; poruchy trávení, funkce jater a slinivky břišní). Méně často – srdce (tachykardie, bušení srdce, hypotenze), plíce (dušnost, astmatický syndrom), nervový systém (poruchy kognitivních funkcí, poruchy koncentrace a krátkodobé paměti, bolesti hlavy, deprese) a kosti (osteoporóza a zlomeniny) . Může se také snížit počet leukocytů v periferní krvi, což vede k oslabení imunity a v důsledku toho k častým infekcím.

Typické příznaky systémové mastocytózy jsou nespecifické a zahrnují:

• zarudnutí a svědění kůže, stařecké skvrny, kopřivka;
• Darierův příznak (kopřivka v reakci na mechanické podráždění kůže);
• nepohodlí, nadýmání a bolest v břiše (včetně v důsledku tvorby vředů v žaludku v důsledku nadměrné produkce kyseliny);
• poruchy trávení;
• nevolnost a zvracení;
• průjem;
• zvětšení jater, sleziny a lymfatických uzlin;
• poruchy čichu;
• zánět orgánů ORL;
• bolest a nepohodlí v očích, slzení;
• závratě a mdloby;
• bolesti hlavy;
• Deprese;
• kognitivní porucha;
• bolest v muskuloskeletálním systému;
• krvácení;
• anafylaxe.

Tyto projevy se mohou vyskytovat v libovolné kombinaci v závislosti na poškození konkrétních orgánů a systémů. Spouštěčem nástupu příznaků mohou být různé věci, nejčastější je podráždění kůže, cvičení, alkohol nebo kořeněná jídla, bodnutí hmyzem a některé léky.

Diagnostika systémové mastocytózy je založena na podrobném rozhovoru. Je potřeba k identifikaci příznaků. Zde je nesmírně důležitá pozornost pacienta k jeho tělu a pohodě – pomůže včas podezřívat, že se něco nedaří, a smysluplně o tom říci specialistovi.

Mezi instrumentální metody patří nejčastěji biopsie kostní dřeně a cílových orgánů (při podezření na jejich poškození) pátrat po aglomerátech žírných buněk a určit morfologii těchto buněk. Bioptická analýza může zahrnovat imunohistochemické studie ke zkoumání exprese specifických povrchových proteinů (CD25, CD2 a další).

Také molekulární diagnostické metody jsou velmi informativní: sekvenování v reálném čase a různé modifikace polymerázové řetězové reakce. S jejich pomocí se určují mutace, které vedou k rozvoji onemocnění a určují závažnost jeho průběhu.

Biochemický krevní test může pomoci identifikovat zvýšené hladiny tryptázy, charakteristické pro systémovou mastocytózu, stejně jako markery poškození orgánů (například zvýšené koncentrace jaterních enzymů). Obecný krevní test může ukázat velký počet žírných buněk, včetně změněných tvarů, a snížení koncentrace dalších vytvořených prvků.

Radiační metody pomáhají posoudit poškození cílových orgánů (ultrazvuk, rentgen, počítačová tomografie a magnetická rezonance) a endoskopii (s biopsií nebo bez ní)

Diagnostická kritéria pro systémovou mastocytózu

Hlavním kritériem je multifokální akumulace a shlukování žírných buněk (15 nebo více na shluk) v kostní dřeni nebo tkáních jiných než kůže.

• abnormální morfologie (např. ve tvaru vřetena) více než 25 procent žírných buněk v bioptickém vzorku;
• exprese CD2 a/nebo CD25 v žírných buňkách kostní dřeně, krvi nebo vnitřních orgánech;
• exprese genového kodonu 816 aktivující mutace SOUPRAVA v kostní dřeni nebo vnitřních orgánech;
• bazální hladina tryptázy v séru více než 20 nanogramů na mililitr (nevýznamné při souběžných hematologických onemocněních).

Diagnóza je stanovena na základě přítomnosti buď hlavního a jednoho vedlejšího kritéria nebo tří vedlejších kritérií.

Diagnostickým problémem je, jak různé jsou různé formy systémové mastocytózy. Přečtěte si o nich více v dalším odstavci.

Forma, forma, nesoulad

Uvedená kritéria umožňují stanovit diagnózu, avšak jednotlivé formy systémové mastocytózy mají svá specifika.

Pomalé formy systémové mastocytózy Vyskytují se nejčastěji, jsou relativně mírné a postupují pomalu. Indolent se liší pouze relativně menším poškozením orgánů. Tyto formy jsou charakterizovány kožními příznaky, neexistují žádná průvodní hematologická onemocnění.

Systémová mastocytóza spojená s hematologickým onemocněním (přibližně 20 procent všech případů), kromě obecných diagnostických kritérií, má známky proliferativních nebo dysplastických lézí kostní dřeně. Je závažnější a vyvíjí se rychleji než pomalé formy. Kožní léze jsou vzácné.

Agresivní systémová mastocytóza Je zřídka pozorována, je závažná, postihuje mnoho orgánů a systémů a rychle postupuje. Kožní projevy většinou chybí.

Leukémie ze žírných buněk – nejvzácnější a nejmalignější forma systémové mastocytózy. Vyznačuje se vysokým obsahem nezralých žírných buněk v kostní dřeni (více než 20 procent) a periferní krvi (více než 10 procent u leukemické varianty a méně u aleukemické varianty).

Léčte efektivně

Bohužel zatím neexistuje žádná radikální léčba systémové mastocytózy.dostupné metody však mohou výrazně zlepšit pohodu a zpomalit průběh onemocnění. Terapie se dělí na symptomatickou (eliminuje jednotlivé projevy onemocnění) a cytoredukční (snižuje počet neoplastických žírných buněk). Výběr jednotlivých léků závisí na konkrétní formě onemocnění a jeho závažnosti.

Prostředky pro symptomatickou terapii zahrnují:

• antihistaminika (blokují histaminové receptory, snižují jeho účinky a v důsledku toho alergické projevy);
• stabilizátory membrán žírných buněk (snižují uvolňování cytokinů a vazoaktivních látek žírnými buňkami, používají se při nedostatečné účinnosti antihistaminik);
• inhibitory leukotrienů (blokují působení odpovídajících mediátorů alergie a zánětu);
• glukokortikosteroidy (protizánětlivá hormonální léčiva jsou silnější než antihistaminika a antileukotrienová léčiva, i když s výraznějšími nežádoucími účinky, se u agresivních forem onemocnění používají buď lokálně nebo systémově – ve formě tablet nebo injekcí);
• adrenalin, také známý jako epinefrin (podávaný společně s glukokortikoidy, antihistaminiky a infuzní terapií pro akutní léčbu anafylaktického šoku pro nekontrolovanou anafylaxi, používá se antagonista imunoglobulinu E omalizumab);
• jiné symptomatické léky jsou předepsány pro léze specifických orgánů, například pro snížení kyselosti žaludeční šťávy a dilataci průdušek.

Cytoreduktivní terapie využívá:

• interferon-a (imunoterapeutické léčivo, které snižuje stupeň infiltrace kostní dřeně žírnými buňkami a v důsledku toho snižuje poškození orgánů);
• kladribin (chemoterapeutická látka, která je účinnější než interferon, rychle inhibuje růst žírných buněk a nežádoucím způsobem i některých dalších typů buněk);
• inhibitory tyrosinkinázy (selektivně blokují odpovídající skupinu enzymů nezbytných pro produkci žírných buněk, používané u agresivních forem systémové mastocytózy, včetně těch, které nejsou spojeny s genovými mutacemi C-KIT).

Vzácně se v případě neúčinnosti uvedených metod terapie uchýlí k transplantaci kostní dřeně dárce. K tomu je vybrán vhodný dárce, pacientova vlastní kostní dřeň je zničena chemoterapeutickými léky (někdy s přidáním radiační terapie) a nahrazena normálně fungujícími dárcovskými buňkami, které neobsahují mutace.

Všechny formy mastocytózy jsou léčeny hematology, ideálně pak onkohematology. Měli by být kontaktováni v případě podezřelých příznaků popsaných výše. Ve stejnou dobu Většina lidí se systémovou mastocytózou chodí k terapeutům a dlouho a neúspěšně bojují s individuálními projevyaniž by dostal správnou diagnózu.

Dobrého odborníka nejsnáze najdete ve velkých hematologických centrech a klinikách; S tím mohou pomoci lidé, kteří již léčbu prošli, a pacientské organizace. Bylo by také užitečné získat „druhý názor“ – navštívit několik specialistů a vyslechnout si jejich doporučení.

Na webu najdete vhodnou kliniku propojenou s mapou a také získáte informace o pacientských organizacích Hemogid.

Při správné léčbě se pacienti s indolentními formami systémové mastocytózy obvykle dožívají minimálně stejně dlouho jako ti, kteří tímto onemocněním netrpí. U agresivnějších forem onemocnění závisí délka života a jeho kvalita na stupni poškození orgánů; jak rychle šel člověk k lékaři a dostal správnou diagnózu; účinnost léčby a způsobilost ošetřujícího lékaře.

Pokud vše půjde dobře, „tučná protivenství“ vám nezabrání žít dlouhý a plnohodnotný život. Zde je však důležité zmínit, že hlavním faktorem, který vám umožňuje zachránit život a zlepšit jeho kvalitu, je pozornost pacienta k jeho tělu a strach zjistit, co se s ním děje, pokud předepsaná léčba nepomůže.