Zpravy

Co znamená Harlekýnův syndrom?

Harlekýnův syndrom je velmi vzácná, těžká forma vrozené ichtyózy se ztluštěním rohové vrstvy, která praská krátce po narození. Onemocnění je spojeno s předčasným porodem a špatnou prognózou.
Synonyma: Harlekýn plod, Harlekýn ichtyóza, těžká vrozená ichtyóza.

Epidemiologie Harlekýnova syndromu

Věk: novorozenci.
Pohlaví: na tom nezáleží.
Prevalence: Méně než 100 známých případů.
Etiologie: není nainstalováno.
Genetika: možná autozomálně recesivní dědičnost.

Patofyziologie Harlekýnova syndromu. Předpokládá se, že patologické ztluštění stratum corneum je způsobeno poruchou syntézy lipidů nebo defosforylace proteinů, což vede k jejich sekreci do kůže a narušení její tvorby.

Historie Harlequin syndromu

Nástup onemocnění: ztluštění kůže je zaznamenáno již při narození; kůže praská s tvorbou hlubokých prasklin.
Kožní příznaky: kůže je tuhá a silná.

Kožní projevy Harlequin syndromu

Typ: Polygonální/trojúhelníkové/šestihranné plaky, které se tvoří, když kůže praskne.
Barva: Šedá/žlutá popraskaná kůže s plaky oddělenými tmavě červenými prasklinami.
Lokalizace: Celé tělo je postiženo těžkou ektropií (převrácení očních víček), eklabionem (deformace rybí tlamy), deformovanými plochými ušima a někdy mikrocefalií.
Běžné projevy Harlequin syndromu. Většina dětí se rodí mrtvá nebo zemře v novorozeneckém období. Novorozenci jsou podvyživení a mají poruchy výměny tepla a rovnováhy elektrolytů. Ztuhlá kůže ztěžuje pohyb a dýchání. Velké štěrbiny v kůži se mohou infikovat s následným rozvojem sepse.
Diagnóza Harlequin syndrom umístěna podle klinických údajů. Onemocnění je třeba odlišit od mírnější formy vrozené ichtyózy – „koloidního plodu“.

Histopatologie Harlequinova syndromu: Kožní biopsie odhalí charakteristické ztluštění a kompaktní ortokeratózu stratum corneum, absenci granulární vrstvy, obstrukci vývodů potních žláz a mazových žláz vyplněných hyperkeratotickým detritem. Ve vlasových folikulech je charakteristická akumulace keratinových hmot kolem vlasového stvolu, což je známka prenatálních patologických změn.
Ultramikroskopie: změněná lamelární tělíska jsou určena v granulární vrstvě, ve stratum corneum nejsou žádné lipidové destičky a/nebo lipidové inkluze.

Průběh a prognóza Harlequin syndromu

Průběh krajně nepříznivý, prognóza špatná. Většina dětí umírá brzy po narození v důsledku nedonošenosti, infekcí nebo termoregulace a nerovnováhy elektrolytů.

Léčba Harlequin syndromu

K zajištění dostatečné výživy, udržení normální tělesné teploty, stabilizaci vodní a elektrolytové rovnováhy a prevenci rozvoje infekcí je nutná intenzivní systémová podpůrná péče.
Použití systémových retinoidů, jako je isotretinoin a acitretin, může zvýšit přežití, ale kůže Harlequin zůstává a kvalita života těchto pacientů je extrémně nízká.