Fenotyp: co to je a jak se liší od genotypu | RBC Trends

Fenotyp (z řeckého phaino – „odhalit“, „objevit“, překlepy – „otisk“, „obrázek“) je soubor vnějších a vnitřních znaků, vlastností a vlastností těla. To znamená, že je to fyzický projev těla, který lze pozorovat vizuálně, aniž by se uchýlil k laboratorním testům. Barva očí, barva srsti zvířete, rané šedé vlasy, stavba těla, tvar uší – to vše jsou fenotypové vlastnosti.

Součástí fenotypu (například krevní skupina) je však i většina molekul a struktur, které nejsou na vnějším vzhledu organismu vidět, a proto existuje jeho rozšířená definice. Musí obsahovat vlastnosti, které lze zjistit technickými, lékařskými nebo diagnostickými postupy.

Tento termín poprvé navrhl v roce 1909 dánský vědec Wilhelm Johansen, který se rozhodl rozlišovat mezi pojmy dědičnost a výsledkem jejího projevu v procesu života. Komplex dědičných vlastností tedy nazval genotypem a samotný konečný výsledek (to, co vidíme jako výsledek) – fenotyp. Johansen navíc představil koncept genu, nejmenší jednotky dědičnosti.

Na čem závisí fenotyp?

Fenotyp je neoddělitelně spojen s genotypem. Jakákoli vlastnost, která se u jedince objeví, je výsledkem vlivu především genotypu, jakož i podmínek prostředí a plynutí času.

Podívejme se na příklad: zajíc, lasička a polární liška mění v zimě barvu na bílou – to je projev fenotypu. To znamená, že jejich genotyp zůstává nezměněn (zajíc v kteroukoli roční dobu je stále stejný zajíc), ale vlivem přírodních podmínek se vytvářejí dva různé fenotypy (hnědá a bílá barva srsti).

Nebo si vezměte šediny – s těmi se člověk nenarodí, ale časem je získá, ačkoliv jeho geny neprocházejí žádnými změnami.

Fenotyp a genotyp – jaký je rozdíl

Všechny živé bytosti na zemi mají DNA – makromolekula, která obsahuje všechny dědičné informace o konkrétním organismu. Gen je úsek DNA, který určuje různé vlastnosti (tedy vše, co odlišuje jednoho jedince od druhého).

Genotyp je tedy souhrn všech genů jednoho organismu. Jedinečný genetický kód vzniká zděděním genů od každého rodiče. Vzájemný vliv genů otce a matky na sebe vytváří individuální genotyp, který zase určuje fenotyp – souhrn všech vlastností jednoho organismu.

Jinými slovy, fenotyp je důsledek genotypu vystaveného vnějšímu prostředí, jeho projevu ve specifických podmínkách, v konkrétní fázi vývoje.

Zajímavé však je, že za určitých podmínek mohou stejné genotypy vytvářet různé fenotypy. Například jednovaječná dvojčata s různými tělesnými typy, což je důsledek jejich odlišného životního stylu.

Známky fenotypu

Charakteristiky, kterými se fenotyp určuje, jsou dvojího druhu – vnější a vnitřní. Tedy například do vnější znaky fenotypu lze připsat:

• barva;
• struktura vlasů nebo srsti;
• barva a tvar očí;
• tvar nosu;
• barva kůže;
• šířka nehtové ploténky atd.

Vnitřní charakteristiky fenotypu se dělí na:

• fyziologické – struktura a fungování tělesných buněk;
• anatomická – struktura a umístění vnitřních orgánů a tkání;
• biochemické – struktura bílkovin, působení enzymů, složení hormonů.

Příklady fenotypu a jeho variability

Fenotyp se vyznačuje variabilitou: to naznačuje, že genotyp určuje vlastnosti organismu pouze částečně. Je například známo, že děděním má člověk sklony k obezitě, ale to vůbec neznamená, že bude trpět nadváhou. Správné zdravé stravování a cvičení pomohou vyhnout se problému obezity. Pod vlivem vnějších faktorů se tedy změní fenotyp konkrétního člověka.

Zajímavý je také fakt, jak přesně se genotyp dědí. Tělo dostává vlastní sadu genů od každého rodiče. Pokud jsou stejné pro určitou vlastnost, říká se, že organismus je pro tuto vlastnost homozygotní. Pokud jsou geny odlišné, pak jsou heterozygotní. Heterozygotní jedinci tak mohou vyjadřovat několik fenotypů pro jeden znak.

Podívejme se na to na příkladu. S homozygotním rysem je vše jednoduché: pokud jsou řekněme oba rodiče hnědoocí brunetky, jejich dítě se pravděpodobně narodí s tmavými vlasy a hnědýma očima.

U heterozygotního jedince je to obtížnější. Vlastnosti jsou dominantní (AA) a recesivní (aa). Podle vzorů dědičnosti s úplnou dominancí (Aa, kde „a“ se vůbec neprojevuje) dominantní rys zcela překrývá recesivní. Při neúplné dominanci (Aa, kde „a“ není zcela potlačeno) se tvoří směs fenotypů a při kodominanci (AA, tedy oba znaky jsou dominantní) jsou geny obou rodičů jasně vyjádřeny a pozorovány nezávisle na navzájem.

Podívejme se na příklad. Představme si dvě květiny – bílou a červenou. Takže jejich křížením s úplnou dominancí získáme červený květ, s neúplnou dominancí – růžovou, se spoludominací – červenobílou.

Rozdíl v projevu dominantních a recesivních rysů je jasně patrný ve velkých rodinách. Oba rodiče předávají svým dětem stejnou sadu genů, ale nejstarší dítě například převzalo po otci – se zelenýma očima a zahnutým nosem, prostřední zdědil po matce šedé oči a tupý nos a nejmladší vzal z obou – nos jeho otce a oči jeho matky. To znamená, že v každém případě byl fenotyp určen podobným genotypem, ale vzájemné ovlivnění genů znovu a znovu dávalo nové projevy.

Děti navíc mohou mít různé krevní skupiny – další jasný příklad fenotypu. Pokud má matka například krevní skupinu III a otec krevní skupinu II, může se jejich dítě stát vlastníkem kterékoli ze čtyř. Genetické zázraky!

Základní pojmy genetiky

Genetika — věda o zákonech dědičnosti a proměnlivosti organismů.

Díky dědičnosti se zachovává homogenita a jednotnost druhu, zatímco variabilita činí druh heterogenním a vytváří předpoklady pro další speciaci.

Dědičnost – schopnost organismů předávat své vlastnosti z jedné generace na druhou.

Volatilita — schopnost organismů získat nové vlastnosti ve srovnání s jejich rodiči.

Chromozomy — nukleoproteinové struktury v jádře eukaryotické buňky, ve kterých je soustředěna většina dědičné informace a které jsou určeny k jejímu ukládání, realizaci a přenosu.

Eukaryotický chromozom je tvořen z jediné a extrémně dlouhé molekuly DNA, která obsahuje lineární skupinu mnoha genů.

Prokaryotické chromozomy jsou struktury obsahující DNA v buňce bez jádra.

Chromozom je nejkompaktnější formou dědičného materiálu buňky (ve srovnání s řetězcem DNA je zkrácení přibližně 1600krát). U většiny eukaryot se DNA v tomto rozsahu zkroutí pouze během dělení. Chromozom může být jednoduchý (z jedné chromatidy) nebo dvojitý (ze dvou chromatid).

Chromatid – je nukleoproteinové vlákno, polovina dvojitého chromozomu.

Centroméra — toto je místo, kde se spojují dvě chromatidy (zúžení), závity vřeténka jsou připojeny k centromeře. Ramena chromozomu leží po obou stranách centromery (viz obrázek 1).

V závislosti na umístění centromery se chromozomy dělí na:

● akrocentrický chromozomy, u kterých se centroméra nachází téměř na konci a druhé rameno je tak malé, že nemusí být viditelné;

● submetacentrický chromozomy s rameny nestejné délky;

● metacentrický chromozomy, u kterých se centromera nachází uprostřed nebo blízko středu (viz obrázek 2).

obrázek 2. Typy struktury chromozomů

Homologní chromozomy — pár chromozomů přibližně stejné délky se stejnou polohou centromer. Jejich geny v odpovídajících (identických) lokusech jsou alelický geny — alely, tj. kódují stejné proteiny nebo RNA.

Při bisexuální reprodukci organismus dědí jeden homologní chromozom od matky a druhý od otce. Homologní chromozomy nejsou navzájem identické. Mají stejnou sadu genů, ale mohou být reprezentovány jak různými (u heterozygotů), tak identickými (u homozygotů) alelami, tj. formami stejného genu zodpovědnými za projev různých variant stejného znaku.

Například: AA – tmavé vlasy (dominantní homozygot), Aa – tmavé vlasy (heterozygot), aa – světlé vlasy (recesivní homozygot). Kromě toho mohou v důsledku některých mutací vzniknout homologní chromozomy, které se liší sadou nebo uspořádáním genů.

Uspořádání alelických genů v homologních chromozomech

karyotyp — soubor chromozomů buněk jakéhokoli rostlinného nebo živočišného druhu. Je charakterizován konstantním počtem chromozomů pro každý druh, jejich velikostí, tvarem a strukturními detaily. Karyotyp jakéhokoli druhu je specifický a může být jeho systematickým znakem.

Chromozomy se dělí do dvou skupin: autosomy a pohlavní chromozomy.

Autosomy — párové chromozomy, které jsou identické u mužských a ženských organismů. Jinými slovy, s výjimkou pohlavních chromozomů budou všechny ostatní chromozomy u dvoudomých organismů autosomy. Autosomy v karyotypu jsou označeny pořadovými čísly.

Sexuální chromozomy – chromozomy, jejichž sada rozlišuje mužské a ženské jedince.

Pohlavní chromozomy jsou označeny písmeny X nebo Y. Absence pohlavního chromozomu je označena číslem 0. Pohlaví, které má dva identické pohlavní chromozomy (XX), produkuje gamety, které se neliší v počtu pohlavních chromozomů. Toto pohlaví se nazývá homogametický.

U pohlaví určeného sadou nepárových pohlavních chromozomů (XY) nese polovina gamet jeden pohlavní chromozom a polovina gamet druhý pohlavní chromozom. Toto pohlaví se nazývá heterogametickýU lidí, stejně jako u všech savců, je homogametickým pohlavím samice (XX) a heterogametickým pohlavím samec (XY) (viz obrázek 4). U ptáků je naopak heterogametickým pohlavím samice (XY) a homogametickým pohlavím samec (XX).

obrázek 4. karyotyp muži

Geny, genotyp и fenotyp

Gen — funkčně nedělitelná jednotka genetického materiálu, úsek molekuly DNA kódující primární strukturu polypeptidu, molekula transferové nebo ribozomální RNA.

V širším smyslu je gen úsek DNA, který určuje možnost vývoje samostatného elementárního znaku.

Genom — sada genů v haploidní sadě chromozomů daného organismu. V genomu je každý gen reprezentován pouze jedním genem z každého alelického páru (pouze dominantním nebo pouze recesivním).

Genotyp – souhrn všech genů organismu. Genotyp — soubor dědičných znaků a vlastností, které jedinec získal od svých rodičů, jakož i nové vlastnosti, které se objevily v důsledku mutací genů, které rodiče neměli.

Genotyp vzniká interakcí dvou genomů (vajíčka a spermie) a představuje dědičný vývojový program, tj. holistický systému, a ne prostý součet jednotlivých genů.

Alela – dvojice genů, která určuje určitý znak.
Alelický geny — geny umístěné v identických lokusech homologních chromozomů.

Místo — umístění genu na chromozomu.

Homozygot — organismus, který má alelické geny jedné molekulární formy (obě dominantní nebo obě recesivní).

Heterozygot — organismus, který má alelické geny různých molekulárních forem; v tomto případě je jeden z genů dominantní, druhý recesivní.

Alternativní příznaky — dva vzájemně se vylučující projevy znaku (bílé a fialové květy, žlutá a zelená semena, hladký a vrásčitý povrch semen, hnědé a modré oči).

Násobek alelismus – je existence více než dvou alel daného genu v populaci. Například dědičnost krevních skupin u lidí je určena třemi alelami jednoho genu: I0, IA, IB.

obrázek 5. Definice skupiny krve

recesivní gen — alela, která určuje vývoj znaku pouze v homozygotním stavu; takový znak se bude nazývat recesivní.

Dominantní gen — alela, která určuje vývoj znaku nejen v homozygotním, ale i v heterozygotním stavu; takový znak se bude nazývat dominantní.

Čistý line — skupina organismů, které mají určité vlastnosti, jež se díky genetické homogenitě všech jedinců zcela přenášejí na jejich potomky. V případě genu, který má několik alel, jsou všechny organismy patřící do jedné čisté linie homozygotní stejnou alelou daného genu. Čisté linie se často nazývají odrůdy rostlin, které při samoopylení produkují geneticky identické a morfologicky podobné potomky. Analogem čisté linie u mikroorganismů je kmen. Čisté linie u zvířat (například plemen psů) se získávají blízce příbuzným křížením v průběhu několika generací. Výsledkem je, že zvířata, která tvoří čistou linii, obdrží identické kopie chromozomů každého z homologních párů.

Fenotyp — soubor všech charakteristik a vlastností organismu, které se vyvinuly v procesu individuálního vývoje genotypu.

To zahrnuje nejen vnější znaky, ale i vnitřní: anatomické, fyziologické, biochemické. Každý jedinec má své vlastní charakteristiky vzhledu, vnitřní struktury, povahy metabolismu, fungování orgánů, tj. svůj vlastní fenotyp, který se vytvořil za určitých podmínek prostředí.